Human Interest

Henk van den Brink heeft SCA1: 'Ik moet steeds een beetje meer inleveren'

Door Gerrit Wijnne op dinsdag 26 januari 2016 21:01
  • Henk van den Brink. © Fotostudio Wierd

pinterestmail

Dronten - Hij is nuchter genoeg te beseffen dat er voor hemzelf geen hoop meer is, maar de wetenschap dat die hoop er voor zijn kinderen en kleinkinderen nu wel is, stemt Henk van den Brink (69) uit Dronten gelukkig.

Van den Brink lijdt aan de erfelijke hersenziekte SCA1. Zijn kinderen en kleinkinderen kunnen de ziekte dus ook hebben. Tot voor kort was deze zeldzame ziekte ongeneeslijk. Maar toen de klinisch chemicus Henk Engel, die ook SCA1 in zijn familie heeft, de families verraste met de mededeling dat een medicijn kan worden ontwikkeld, was er eindelijk hoop. Het duurt echter de nodige jaren voor het medicijn daadwerkelijk op de markt wordt gebracht. Van den Brink heeft daar naar alle waarschijnlijkheid geen baat meer bij.

Eerste rondje met de scootmobiel

Dicky van den Brink laat het bezoek binnen. Haar man komt dan net thuis van zijn eerste scootmobiel-rondje van de dag met het hondje. Om in de centrale hal te komen moet hij een trapje op. Van den Brink klampt zich vast aan de trapleuning en stommelt omhoog. Bovenaan de trap pakt hij de rollator die klaar staat.

Nergens anders wonen

Hij wil eigenlijk nergens anders wonen, maar het moet. De trappen op en af lopen is al zo goed als onmogelijk. De woning werd, na ruim een jaar te koop hebben gestaan, rond de jaarwisseling verkocht. Dit tot grote opluchting van Van den Brink. 'Ik heb er wakker van gelegen,' zegt de oud-voorlichter van de gemeente Dronten. 'Er komt een moment dat ik de trappen echt niet meer op en af kom.'
Terug naar het begin. Het moment dat Van den Brink merkte dat er iets niet klopte staat hem nog goed voor de geest. Het was in 2001, tijdens een vakantie op Bali. Om bij een postkantoor te komen moest Van den Brink een trap op. Dat was geen probleem. De trap weer af lukte echter niet zonder steun. 'Ik moest me aan de trapleuning vasthouden om het voor elkaar te krijgen. Toen wist ik dat er iets niet goed was.'

Symptomen

Een neuroloog in het Lelystadse ziekenhuis wist niet wat hij met de symptomen aan moest. Bij een second opinion in het ziekenhuis in Harderwijk legde een neuroloog de link met SCA1. In het Universitair Medisch Centrum Groningen stelde dr. Ewout Brunt vast dat Van den Brink daadwerkelijk die ziekte had. SCA1 (SpinoCerebellaire Ataxie type 1) is een erfelijke ziekte die de kleine hersenen aantast. De kleine hersenen zijn als het ware de fijnregelaar van de bewegingen, het coördinatiecentrum van de hersenen. Als deze niet meer goed functioneren worden de bewegingen ernstig ontregeld.

Verminderde coördinatie

De eerste symptomen zijn gewoonlijk een verminderde coördinatie van de handen en evenwichtsproblemen bij het lopen. Na een aantal jaren wordt de spraak onduidelijker - de fase waarin Van den Brink zo langzamerhand is beland - en kunnen problemen met oogbeweging en slikken optreden. Sommige patiënten hebben ook bijkomende symptomen als verlies van gevoel en verminderde reflexen in voeten of benen, spasticiteit, spierzwakte of geheugenproblemen. Uiteindelijk leidt SCA1 tot de dood.

Pas op 55-jarige leeftijd

Van den Brink zegt geluk te hebben gehad dat de ziekte zich bij hem pas op 55-jarige leeftijd openbaarde. Waar mensen die op jonge leeftijd getroffen worden door SCA1 een levensverwachting hebben van tien jaar, mag iemand die pas op latere leeftijd te maken krijgt met de ziekte rekenen op een periode van zo'n twintig jaar die hij nog te leven heeft.

Impact is groot

De impact is niet alleen vanwege de jaren van leven groot. 'Wat als je een kinderwens hebt en je weet dat je die ziekte hebt? Dat is niet eenvoudig. Of het afsluiten van een levensverzekering, om nog een voorbeeld te noemen. SCA1 staat nog steeds te boek als een dodelijke ziekte.'
'Ik moet steeds een beetje meer inleveren.' Met dat zinnetje zet Van den Brink neer hoe zijn leven er sinds 2001 uit ziet. Eerst kwam er een wandelstok, later een rollator en scootmobiel. Fietsen gaat niet meer en veel werk moet hij aan Dicky en hun kinderen overlaten. 'Je wordt steeds meer afhankelijk van anderen. Met dat laatste heb ik het moeilijk.'

Extra moeilijk

SCA1 is erfelijk. Die wetenschap maakt het voor Van den Brink extra moeilijk. Er is een kans van vijftig procent dat zijn kinderen en kleinkinderen de ziekte hebben. Of ze het defecte gen bij zich dragen weten ze niet. De kinderen en kleinkinderen hebben dat tot op heden niet laten onderzoeken. Omdat er toch niets aan te doen is, zo was hun redenering.

Niet meer ongeneeslijk

In september vorig jaar maakte Henk Engel de SCA1 families duidelijk dat de ziekte niet meer ongeneeslijk hoeft te zijn. Dr. Willeke van Roon-Mom, moleculair bioloog op de afdeling Human Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum, kan een medicijn ontwikkelen.
Dat was fantastisch nieuws. Ineens was er hoop. Niet voor Van den Brink persoonlijk, het medicijn komt waarschijnlijk te laat, maar wel voor zijn kinderen en kleinkinderen. Mocht de ziekte zich bij zijn nazaten openbaren dan zal die hopelijk niet meer dodelijk zijn. Dat stemt gelukkig.
Om het medicijn te kunnen ontwikkelen moet eerst onderzoek worden gedaan. Daarvoor is geld nodig. Sinds september vorig jaar is al ruim 132.000 euro binnengehaald door Van den Brink en de elf andere families in Nederland die door deze ziekte getroffen zijn.

Website met uitleg

Er kwam een website waarop uitleg wordt gegeven en de tussenstand van de acties wordt bijgehouden. Streven is in maart 150.000 euro bij elkaar te hebben. Wie een bijdrage wil leveren kan geld overmaken op bankrekeningnummer NL18 INGB 0000 0008 60 ten name van Hersenstichting, Den Haag onder vermelding van 'SCA1'

 

whatsappTip de redactie via WhatsApp! Voeg 'Flevopost' toe als contact in uw telefoon, 06-5751 5176, en stuur ons uw tips, foto’s en video’s.